Noa Uit

Noa Uit | Geld inzamelen
 
 
Waarom deze aktie?

Noa heeft een zeer zeldzame energie-stofwisselingsziekte; Muscle-Eye-Brain Disease.
Er zijn slechts 200 mensen in de wereld bekend met deze aandoening.
Het is erfelijk doordat de ouders allebei drager zijn van een verschillend foutje op hetzelfde gen.
Zo’n mutatie kan toch 6 generaties terug worden doorgegeven.
Bij Noa is hierdoor het gen stuk dat creatine overdraagt, ze heeft ernstige hypotonie.
Een enorme spierslapte waardoor ze uiteraard vergroeit en gewrichtscontracturen krijgt die
progressief zijn. Ook heeft ze aanlegstoornissen in de hersenen, een ontwikkelingsachterstand en
een sterk verminderd gezichtsvermogen.



Er zijn nog geen updates geplaatst voor deze actie.








3 donaties
€ 135,00

Deze actie is gesloten.