Genetisch onderzoeksrapport – Mirna Ali Mahmoud Al-Abdallah
Een 8-jarig meisje met de volgende klachten:
- Ademhalingsmoeilijkheden
- Metabole acidose
- Hypoglykemie (lage bloedsuiker)
- Hepatomegalie (vergrote lever)
- Verhoogde leverenzymen
- Hyperlipidemie (verhoogde vetten in het bloed)
- Kleine gestalte
- Popachtig gelaat
- Geschiedenis van terugkerende infecties
Er wordt vermoed dat zij lijdt aan glycogeenstapelingsziekte type I – subtype 1b (GSD Ib).
De ouders zijn bloedverwant. Het kind is de jongste van zes kinderen; één zus is overleden op de leeftijd van één jaar.
het geld hebben we nodig voor medicatie elke voedings pot kost 100duizend lera (10euro) daar kan ze twee dagen mee elke cent en euro wordt enorm gewaardeerd.
Hala Kuraz (17)