Ons zoontje van 4, Codey, heeft na een jarenlange medische zoektocht de diagnose Skraban-deardorff syndroom gekregen. Het Skraban-deardorff syndroom is nog heel onbekend in de medische wereld. Er zijn op moment wereldwijd zo een 200 kinderen bekend met dit syndroom.
Daarom duurde het ook erg lang voor wij uiteindelijk de diagnose kregen. En toen we deze kregen, zat de arts dit letterlijk van een website op te lezen. Omdat ze het zelf ook niet kende.
Het Skraban-deardorff syndroom komt met een heleboel verschijnselen, welke verschillend kunnen zijn per patiënt.
Bij onze Codey zorgt het voor een algehele ontwikkelingsachterstand, autisme, prikkelverwerkingsstoornis, gezichtsproblemen slaapstoornis, astma, eczeem, spierslapte, tremoren en epilepsie. Dit laatste is het zwaartste, de aanvallen houden in dat hij verstijfd en stopt met ademen. En vooral dit laatste is de pittigste.
Maar ondanks vele ziekenhuis opnames, ritjes met de ambulance en zelfs een reanimatie, lacht hij altijd, hij ziet de wereld met een roze bril, vind iedereen aardig en kent geen angst! Een geweldig mannetje!
Doordat men eindelijk pas sinds 2017 weet van het bestaan van dit syndroom, is er nog veel onbekend. En moet er nog veel onderzoek gedaan worden. Ook moet de kennis van over dit syndroom verspreid worden naar een arts in Nederland. En hiervoor is geld nodig.
Want wij als ouders lopen tegen zoveel hobbels aan. Zo heeft Codey maanden lang thuis gezeten, omdat geen enkele school hem aan wilde nemen. Hebben we na ruim twee jaar nog geen hulp in de verzorging thuis. Ze kennen het niet, de gemeente wijst naar de zorgverzerekening, die weer naar die etc. Hulpmiddelen die niet vergoed worden. En nog veel meer. En naast de 24 uur zorg die volledig op onze schouders komt is het financiën ook zwaar als je vele voorzieningen dan ook nog zelf moet betalen. Omdat je simpelweg te horen krijgt, we kennen het niet, het toekomstperspectief staat niet vast, dus we vergoeden niets.
En dit moet gewoon anders! Als er meer bekend word over deze ziekte hopen we ook deze problemen op te lossen. Niet alleen voor ons maar voor alle ouders nu en in de toekomst!
Alvast heel erg bedankt voor uw gift namens ons gezin en Codey!