Even voorstellen. Mijn naam is Esther en ik ben 50 jaar. Een paar jaar geleden tijdens werk ontdekte ik een hobbel in een lijn op het scherm. Aangezien ik best zuinig ben op mijn ogen besloot ik de huisarts te bellen die mij eigenlijk direct doorverwees naar de oogarts. De diagnose was PXE. Dit staat voor Pseudoxanthoma Elasticum en is een bindweefselziekte waarbij er verkalking ontstaat aan de aderen. Het zorgt ook voor andere symptomen zoals afwijkingen aan huid en ogen. Ik moest dus elke maand een injectie in mijn oog laten zetten om dit symptoom te bestrijden. Dat is geen pretje. Ik wens dat dan ook niemand toe maar het is fijn dat deze mogelijkheid er is.
Momenteel doe ik mee aan een studie van het UMC Utrecht . Hierbij onderzoeken ze of de medicatie ook ingezet kan worden bij jonge patiënten die deze diagnose krijgen. Om de ziekte af te remmen. Voor mij zal het niet veel meer uitmaken maar als ik hierdoor anderen kan helpen is dat al een mooie gedachte. Maar voor onderzoek is veel geld nodig. De mensen die meedoen aan de studie moeten ook een paar keer een hele dag in het ziekenhuis doorbrengen. Bloedonderzoek, oogonderzoek, door de scan en in de mri.
Er zijn in Nederland naar schatting 400 a 500 mensen die deze ziekte hebben dus het is best een zeldzame ziekte. Er is dus altijd wel geld nodig om het onderzoek naar PXE te kunnen blijven doen.
Daarom wilde ik graag een actie opzetten om hier voor geld in te zamelen. Misschien kunnen we gezamenlijk het leven van PXE patiënten draaglijker maken. Zodat er meer onderzoek gedaan kan worden en nog belangrijker: een goed medicijn ontwikkeld kan worden dat de verkalking afremt.