Lieve allemaal    ik vraag niet vaak om hulp maar ik voel me geroepen  als vriendin  om te helpen , desley  10 jaar  en kenji 8 jaar zijn 2 kinderen die een spierziekte hebben   duchenne  de levensverwachting is laag  .... ze weten  niet hoelang alles gaat duren tot het lichaam niet meer mee wil werken nu is er in België  een ABR therapy  waardoor ze   hulp kunnen krijgen   om langer  te kunnen bewegen  lopen  spelen  bij desley gaat alles al heel moeizaam en komt nauwelijks  de trap op en af  en zit al in een rolstoel  omdat die geen afstanden kan lopen   dat kan  heel snel achteruit gaan  en door deze therapy  kan  het  vooruitgaan  en kunnen ze het rekken  kinderen die deze ziekte  hebben worden gemiddeld  30 jaar oud  maar het kan ook jonger , ik wil er alles aan doen om ze te helpen  daar waar het kan   de therapy  kost  rond de 5800€ en  per 3 maanden 350€ extra  alle kleine beetjes helpen alvast heel erg bedankt  ❤❤❤❤

Uitleg over de ziekte: 

Wat is duchenne :

Duchenne spierdystrofie  is een ernstige erfelijke  spierziekte  die de spieren aantast en verzwakt de eerste verschijnselen zijn vaak al voor de tweede levensjaar  zichtbaar op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden

Oorzaak :

Een fout in het dystrofine-gen op het X chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit  dystrofie in de spiercellen.  De eiwit  geeft de spieren  veerkracht  en stevigheid zonder dystrofine  beschadigen de spiercellen, ze sterven  op den duur af  en er komt bindweefsel  voor in de plaats 

Duchenne is een erfelijke ziekte die via de moeder word overgedragen  zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoeningen  dochters hebben 50% kans om draagster te worden   in 30% van de gevallen treedt de aandoeningen spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen 

Verschijnselen:

Kinderen met duchenne gaan vaak laat lopen meestal pas na 18 maanden omdat de beenspieren  niet goed functioneren   , hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit  of vanaf de grond  ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten 

Later blijkt al snel een motorische  achterstand  hardlopen en traplopen  gaat moeizaam

Opvallen is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen ze lopen waggelend  en hebben meestal door het op de tenen lopen  spitsvoeten  de kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal , de spieren  van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn Zwak  het uithoudingsvermogen  is beperkt , in de loop der jaren neemt de spierkracht af..

DE MEESTE KINDEREN HEBBEN TUSSEN HUN ACHTSTE EN TWAALFDE JAAR EEN ROLSTOEL  NODIG vanaf deze leeftijd  ontstaan  vaak contracturen ( afwijkingen  in de stand  van de gewrichten)

De gewrichten  , eerst in de benen maar later ook in de ellebogen en schouders , kunnen niet meer goed bewegen de rug kan vergroeien

Een deel van de kinderen met Duchenne  heeft  ook een achterstand  in de geestelijke ontwikkeling uiteindelijk worden de Ademhalingsspieren  en de hartspier aangetast  rond de twintigste levensjaar kunnen  ze vaak niet meer zonder  ondersteuning  ademen