Dit is Roy 3 jaar en heeft Sanfilippo A dat is een metabole ziekte meer over Sanfilippo A lees je hier onder. Roy zal door jaren  heen meer en meer zorg noddig hebben em afhankelijk worden van hulpmiddelen zo als rolstoel, tillift  en een rolstoelbus nu willen we geld inzammelen zo dat we een kunnen helpen. Ik hoop dat jullie mee helpen.

Info over de ziekte lees je hier onder in een korte versie.

MPS 3A is de meest gebruikte naam voor de ziekte van Sanfilippo type A. Het is een van de vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt. MPS 3 is onderdeel van de mucopolysaccharidosen, een groep lysosomale stapelingsziekten met gemeenschappelijke kenmerken. Patiënten met MPS 3 worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert, gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen hebben patiënten met MPS 3 een verkorte levensverwachting.