Geld inzamelen | Help Lotte en haar lotgenootjes
 
 

Help Lotte en haar lotgenootjes

Steun onderzoek naar behandeling van zeldzame stofwisselingsziekte

Dag allemaal, goed dat je onze pagina bezoekt. 

Onze vierjarige dochter Lotte heeft de zeldzame stofwisselingsziekte glucosetransportertype1-deficiëntiesyndroom. Een spontaan foutje in haar genen zorgt ervoor dat suiker niet of nauwelijks wordt omgezet naar haar hersenen. Daardoor is er onvoldoende energie in haar hersenen. Dit zorgt o.a. voor epilepsie, spraaktaalproblemen, loopproblemen en evt ontwikkelingsproblemen. 

Wereldwijd zijn er zo’n 600 patiënten bekend, en in Nederland 30. Voor de meeste kinderen geldt dat er een lang traject aan ziekenhuis bezoeken en o.a. epilepsie insulten aan de diagnose vooraf gaat. Helaas is dit ook het geval bij Lotte. Omdat het foutje in haar genen zit, zal zij de rest van haar leven deze ziekte hebben. Het beperkt Lotte elke dag op veel manieren in haar leven. Een echt goede behandeling die geneest, bestaat op dit moment nog niet. 

De huidige behandeling is het ketogeendieet, een zeer streng koolhydraatarm en vetrijk medisch dieet. Het haalt een deel van de problemen weg, maar is niet 100% effectief voor ieder kind. Daarnaast is het heel moeilijk vol te houden en geeft klachten als spugen, misselijkheid, buikpijn en diarree. Lotte heeft een maagsonde om 5x daags het vet binnen te krijgen. De voeding wordt verder per gram afgewogen.

De zorg voor Lotte gaat 24/7 door en is altijd intensief. 

Wij als ouders willen naast die zorg ook concreet iets doen voor Lotte. Wij willen geld ophalen voor onderzoek naar een betere behandeling via de g1dfoundation.org . Dit is wereldwijd de belangenbehartiger van kinderen en volwassenen met deze ziekte. Zij onderwijzen neurologen en kinderartsen en zijn een belangrijke informatieverstrekker. Zij steunen baanbrekend onderzoek naar deze ziekte, zoals gentherapie. Met voldoende geld, winnen we tijd. Tijd die zo belangrijk is om Lotte en de andere kinderen zo snel mogelijk te helpen. 

Wij zijn er van overtuigd dat de g1dfoundation Lotte en haar lotgenootjes verder gaan helpen.

Familie en vrienden vragen vaak of ze iets voor ons kunnen doen, dat kan nu: doe mee aan onze actie en doneer. Het geld dat wij met deze actie verzamelen maken wij straks in 1x over naar de g1dfoundation. Je kunt dus gewoon met iDEAL betalen. Hiermee hebben we direct een positieve impact op het leven van Lotte en haar lotgenootjes. 

Delen is lief!

 

Ontzettend bedankt. 

Hilbert en Lieneke 

Voor meer informatie:  http://www.g1dfoundation.org/

 

Lieneke Frederiks
04-08-2018

Bedankt bedankt bedankt! Voor het massaal delen en geld storten! We zijn al op 25% en we gaan door!

Het streefbedrag mag overigens ook keihard voorbijgestreefd worden hoor šŸ˜ƒ elke euro gaat naar onderzoek naar deze zeldzame stofwisselingsziekte. Elke euro brengt een betere behandeling voor Lotte en haar lotgenootjes dichterbij. Hoe eerder het er is, hoe eerder de kinderen kunnen starten. En de hersenen van jonge kinderen ontwikkelen zich nu eenmaal elke dag, die ontwikkeling moet optimaal gestimuleerd worden. Met een behandeling die niet slechts de symptomen bestrijdt. Die te bewerkelijk is en ook nog een lijst van symptomen veroorzaakt. We zoeken samen met de onderzoekers naar een echt goede oplossing.  Dat is ons streven. 

Na een zware week in en uit het ziekenhuis met Lotte, kunnen wij alleen maar hopen op meer onderzoek naar een betere behandeling van deze zeldzame stofwisselingsziekte. Delen is lief.

Zowel voor het ophalen van meer geld, maar zeker ook voor het verspreiden van deze informatie: wat is glut1ds.  g1dfoundation.org. Er moeten namelijk meer kinderen en volwassenen rondlopen die nog niet de diagnose hebben, simpelweg omdat niemand ze hierop heeft getest. Het is zo onbekend dat veel kinderartsen er niet van gehoord hebben en bijv neurologen voor volwassenen er nog nooit mee te maken hebben gehad. Ken jij iemand met een of meerdere spymtomen van moeilijk instelbare epilepsie, en of met een vreemd dronkemansloopje, spraaktaalproblemen, concentratieproblemen in de klas etc. Als jij als ouder dat nu ziet, vertel je arts dan over glut1ds en laat het testen. Als jij als arts of verpleegkundige of logopedist, of pedagoog, of juf of meester of hoe dan ook vanuit jou werk herkent bij een patiënt of leerling: trek aan de bel en noem glut1ds als mogelijke oorzaak. Er zijn nu 30 kinderen in Nederland mee bekend en het kan niet anders dan dat er meer zijn. Die moeten worden bereikt. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe eerder het kind kan worden geholpen en de ontwikkeling van de hersenen echt kan beginnen. Voor de nog niet gediagnosticeerde kinderen, is elke dag zonder diagnose er 1 te laat.... 

 

dus delen is lief! Ook als je al hebt gedoneerd, niet kunt of wilt doneren. 

Dankjulliewel. Hilbert en lieneke en Lotte


Lieneke Frederiks
01-08-2018

Dankjulliewel!

Wat bijzonder om te zien hoe snel onze actie bekeken en gedeeld wordt en dat er zulke mooie donaties binnenkomen. Ontzettend bedankt namens Lotte en onszelf.

We gaan voor een betere toekomst voor Lotte en haar lotgenootjes.

Groetjes Hilbert en Lieneke 


 

Laat een reactie achter

100 donaties
€ 2.775,00
Doel: ā‚¬ 5.000,00
55% / 137 dagen te gaan