GEN operatie Omar Bensiali | Geld inzamelen
 
 

GEN operatie Omar Bensiali

Gun Omar deze levensbelangrijke operatie

UPDATE

LIEVE MENSEN,

WE WILLEN JULLIE HIERBIJ INFORMEREN DAT WIJ DANKZIJ DE FANTASTISCHE INZET VAN HUDATV, JULLIE GULLE DONATIES, VAN LIEVE VRIENDEN, KENNISSEN, COLLEGA'S EN IEDEREEN DIE ONS GESTEUND HEEFT IN HET INZAMELEN VAN  HET DOELBEDRAG VOOR DE OPERATIE, DAT HET BEDRAG NU IS INGEZAMELD!! ONZE DANKBAARHEID IS NIET IN WOORDEN UIT TE DRUKKEN. WIJ ZIJN ZO BLIJ DAT HET GELUKT IS. NU KUNNEN WE EINDELIJK FOCUSSEN OP DE TOEKOMST VAN OMAR, OP EEN SUCCESVOLLE GEN OPERATIE EN HOPELIJK EEN LEVEN ZONDER PIJN EN BEPERKINGINGEN.

ONZE DANK IS GROOT.

VEEL LIEFS VAN OMAR EN FAMILIE

 

 

Hallo lieve mensen,

Dit is mijn zoon Omar Bensiali hij is 16 jaar oud. Hij is geboren met een zeldzame stofwisselingsziekte AADC-deficientie. Als gevolg van deze ziekte is hij ernstig meervoudig beperkt en volledig afhankelijk van anderen. Mijn zoon heeft 24 uur zorg nodig.

Hij was 5 maanden toen hij de diagnose AADC-deficiëntie kreeg. Het is een erfelijke aandoening.
AADC is een uiterst zeldzame ziekte met slechts 130 gevallen wereldwijd.

Er was eerder geen goede medische behandeling voor deze slopende ziekte. Recent is echter GEN therapie ontwikkeld. Deze operatie vindt inmiddels plaats in de VS en Polen.

Deze operatie, die meer dan 8 uur duurt, met een lange voorbereiding vooraf, kost ongeveer 70.000 EURO. Inmiddels hebben wij via privé inzamelingsacties al Euro 13.900,- ingezameld. Het overgrote deel van het doelbedrag moeten we nog inzamelen.

Deze GEN-therapie geeft Omar weer zijn leven terug. Zijn leven zou zoveel in positieve zin veranderen. Een leven zonder lijden en beperkingen. Helpt u ons ook mee om een beter leven voor Omar te realiseren? 

Hartelijk dank namens Omar en ouders.

Wat is AADC-deficiëntie

AADC is een levens veranderende ziekte. Het is een erfelijke aandoening waarbij je door een foutje in een gen bepaalde belangrijke stofjes voor de hersenen, zoals dopamine, niet goed kunnen worden gemaakt. Door te weinig dopamine krijg je ernstige problemen met bewegen door een verlaagde spierspanning, onwillekeurige bewegingen en verkrampingen van armen en benen (dystonie). Het is een soort ernstige vorm van de ziekte van Parkinson die al op babyleeftijd begint. 

Hoe beinvloedt AADC-deficiëntie het leven van Omar

AADC heeft invloed op bijna alles in zijn leven. Op zeer jonge leeftijd heeft hij diverse operaties moeten ondergaan om het leven wat prettiger te maken. Zo is zijn huig verwijderd en zijn gehemelte wat strakker aangezet, zodat hij meer ruimte had om goed te kunnen ademhalen. Ook heeft hij een PEG-sonde, zodat hij gevoed kan worden. Omar kan namelijk niet goed slikken en is volledig afhankelijk van sondevoeding. Omdat hij niet goed kan slikken, verslikt hij zich vaak in eigen speeksel. Omar krijgt 3 x per dag een dosis medicijnen, deze medicijnen hebben echter vervelende bijwerkingen en ze helpen ook onvoldoende. Verder heeft Omar tot 2 keer in de week last van oculogyrische aanvallen. Dat zijn een soort epileptische aanvallen waarbij zijn ogen gaan rollen en erg veel gaat spannen. Hij heeft dan erg veel pijn in zijn lijf en deze aanvallen duren de hele dag. Verder heeft hij last van slaap apneus en moet er altijd iemand bij hem blijven slapen.

Zijn leven is een constante strijd met zijn lichaam. Omar kan niet praten en kan niet zelfstandig zitten, staan of lopen. Hij kan zijn armen en handen niet gecoördineerd gebruiken. Hij moet altijd goed ondersteund zijn, zowel liggend als zittend. Hij is erg slap en heeft geen enkele controle over zijn lichaam. Hij kan ook niet platliggen, want dan wordt ademhalen erg moeilijk. 

Wat doet GEN-Therapie

Deze GEN-Therapie behandeling wordt middels een operatie het stukje erfelijk materiaal wat er ontbreekt, alsnog in de cellen. Als dit stukje DNA er is, kunnen de cellen daarna wel zelf de benodigde herseneiwitten (o.a.dopamine) maken. Het lost het probleem dus echt bij de kern op.. Recent werden de resultaten bekend gemaakt van de eerste 20 patiënten die deze behandeling hebben gehad. 

De resultaten tonen significante positieve veranderingen aan naar de ernstige symptomen van onze kinderen,  veroorzaakt door hun onderliggende ultra-ZELDZAME genetische 'Parkinsonisme'-ziekte; Aromatisch aminozuur Decarboxylase-tekort (AADCd), transformeert hun leven en biedt het potentieel om belangrijke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken die niet haalbaar waren voorafgaand aan de operatie.

 

 

 

 

 

 

 

 

Familie Bensiali
28-05-2020

https://www.gelderlander.nl/overbetuwe/waarom-omar-uit-elst-hulp-nodig-heeft-bij-het-optillen-van-een-kopje~afe37c9b/  


 

Laat een reactie achter

204 donaties
€ 7.397,00
Doel: € 70.000,00
10%

Deze actie is gesloten.