Geld inzamelen | Eerste Marathon Voor FOZZIE Fonds
 
 

Eerste Marathon Voor FOZZIE Fonds

Marathon lopen voor een fonds om levenskwaliteit te verbeteren bij jonge patiënten!

Hey! Bedankt dat je hier even stopt om te kijken over wie of wat dit gaat!

Wij, mijn vrouw en ik, hadden 3,5j geleden de komst van onze 2e jongen, Maurice, net iets anders voorgesteld. De zwangerschap verliep vrij vlot, voor zo ver dat kan met een 1,5jarige die ook zijn aandacht nodig had. :) In de verloskamer hadden we enkele kleine obstakels zoals bij iedereen wel eens voorvalt, maar de dagen erna waren minder aangenaam.

Na de hielprik en de dagen in het ziekenhuis kregen we telefoon dat we bloed moesten laten afnemen om het nog eens na te kijken. De volgende morgen gingen we dus naar het ziekenhuis en werd ons gezegd dat alleen bloed afnemen niet genoeg was en dat ze ook een B12 injectie gingen toedienen. Ik kan u zeggen dat de grootte van de injectie niet in proportie was met dat kleine wezentje dat het heeft moeten verduten. In de namiddag kregen we telefoon van het UZA in Edegem, waar Prof. F. Eyskens, hoofd van de metabolische stoornissen bij kinderen, ons verwachtte. We werden die dag door hem ontvangen samen met de diëtiste en een psychologe. Op dat moment zakte alle vreugde en moed in onze schoenen. De diagnose was "MMA" ofwel "MethylMalonAcidemie".

Het is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie.

De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte. Bij patiënten met MMA is er een stoornis in de afbraak van bepaalde aminozuren als gevolg van een defect in het enzym of in het metabolisme van de B12. Daardoor kunnen de aminozuren niet goed door het lichaam van MMA-patiënten worden verwerkt.

MMA is zeldzaam, doch de meest voorkomende organische acidemie in onze bevolking: voorkomen in Vlaanderen 1:40.000-1:50.000 pasgeborenen.

Na de perfecte opvolging van de professor, zijn TOP diëtiste I. Jones en het meticuleus afmeten van alle poedertjes hebben we na 6 maanden de bevrijdende mail gekregen dat het niet meer in het bloed aanwezig was!

Wij hebben als gezin 6 maanden afgezien, maar het blijkt niets te zijn ten opzichte van andere gezinnen waar de metabole stoornissen de rode draad zijn in het dagdagelijkse leven. Er zijn meerdere gevallen waar het niet zo goed afloopt als bij ons en waar de hulpmiddelen meer dan nodig zijn! Ze zijn levensnoodzakelijk!

Na 19j roken en weinig beweging loop ik, voor research, voor levenskwaliteit, voor de mensen die ons hebben ondersteund, om toch op een bepaalde manier "dank u" te kunnen zeggen. 

Alle bijdragen zijn meer dan welkom! Als extra incentive zouden we kunnen zeggen, 50cent/km ? En als ik hem uitloop verdubbelen? Het is maar een idee... :)

Het Fozzie Fonds van UZA Edegem zorgt voor thuisverpleging waar enzymvervangende therapie nodig is en is onder toezicht van Prof. Eyskens. Het word dus goed besteed!

https://www.uza.be/fonds-fozzie

Ik zorg persoonlijk voor de overdracht eind april 2018!

Dank u voor het lezen. Dank u voor de steun!

Wish me luck!

Yoav



Er zijn nog geen updates geplaatst voor deze actie.














 

Laat een reactie achter

0 donaties
€ 0,00

Je kunt nu de eerste zijn die deze actie steunt! Doneer en voeg optioneel een persoonlijke boodschap toe.